Sentire che qualcosa non va, andare dal medico con la convinzione che da lì a poco sapremo dare un nome al nostro senso di malessere.
È questo che un paziente si aspetta: chiedere aiuto e ricevere una diagnosi.
A volte però qualcosa nel sistema si inceppa e il percorso di cura e diagnosi diventa un viaggio lungo e tortuoso, mesi e mesi passati a girare da un ospedale all’altro in cerca di risposte che sembrano non arrivare mai.
Stando ai dati raccolti da Orpanhet Italia, è questo il destino che accomuna le 2 milioni di persone che in Italia convivono con una malattia rara. A volte ricevere una risposta può richiedere anni, in altri casi invece può non arrivare mai; come è successo alle 100.000 persone che ancora oggi vivono con una patologia non diagnosticata e che sperano che la ricerca possa fornire loro al più presto una risposta.
Cosa sono le malattie rare e perché riguardano molti
Il termine rara rimanda a qualcosa di estremamente insolito e infrequente.
In realtà vengono definite malattie rare tutte quelle patologie che colpiscono lo 0,05 percento della popolazione, ovvero che non registrano più di 1 caso ogni 2000 persone. (Fonte: Osservatorio Malattie Rare).
Oggi, grazie ai progressi ottenuti nel campo della ricerca, si parla di 10.000 malattie rare riconosciute e diagnosticate a livello globale.
In Italia, in particolare, vengono rilevati ogni anno circa 37.000 nuovi casi. Questo dimostra come si tratti di fenomeni rari se considerati singolarmente, ma nel complesso molto diffusi.
Tra attese e diagnosi tardive
Se sul fronte della ricerca i risultati sono positivi, l’Italia infatti tiene il passo degli altri paesi europei, un grosso limite risiede invece nella difficoltà di diagnosi e nell’accesso alle cure.
L’assenza di risposte genera nei pazienti una sensazione di angoscia e incertezza con importanti ripercussioni sulla loro salute mentale e su quella dei propri cari. A questo si aggiunge anche il peso economico dato dal numero ingente di visite a cui i soggetti malati devono sottoporsi nella speranza di ricevere una diagnosi.
Questo fenomeno, che prende il nome di odissea diagnostica, non impatta solo sulle persone; ma anche sul nostro Sistema Sanitario Nazionale già in affanno e in contrazione, con prescrizioni di visite che spesso si rivelano fallaci e non risolutive.
Le criticità non si dissolvono una volta scoperta la patologia. Infatti, il tempo trascorso tra l’individuazione di un problema e l’ottenimento di una diagnosi può portare a un aggravamento della malattia con danni a volte irreversibili.
Anche l’accesso alle cure presenta dei limiti legati soprattutto alla regione di appartenenza. In alcune aree geografiche ottenere una cura o avviare un trattamento riabilitativo richiede tempi lunghi, mentre in altre l’accesso alla stessa prestazione risulta essere immediato. In Italia sono presenti 262 centri di riferimento per malattie rare, oltre il 60 percento di questi si trova al Nord (Fonte: Rapporto MonitoRare di UNIAMO). Un netto sbilanciamento tra settentrione e meridione che genera disparità e disuguaglianza. Ci troviamo di fronte a uno scenario dove la ricerca è in continuo avanzamento, ma l’accesso alla cura risulta lento.
La formazione del personale medico è un altro tema centrale. Troppo spesso un paziente si trova a dover effettuare svariate visite prima di intercettare un medico specializzato in malattie rare. È presente una lacuna nel piano di formazione del personale sanitario con solo 42 corsi ECM attivi sul tema delle patologie rare.
Risposte e soluzioni: un piano integrato e complementare
In uno scenario così complesso, fatto di attese, disuguaglianze e bisogni che ancora oggi restano insoddisfatti, è evidente come la risposta non possa arrivare da un solo fronte.
È fondamentale integrare risorse, competenze e strumenti diversi.
In questo senso la sanità integrativa rappresenta un alleato in grado alleggerire il Sistema Sanitario Nazionale, offrendo un supporto concreto per le prestazioni più ripetitive e a basso rischio (visite specialistiche, diagnostica di base, prevenzione), mentre il privato/integrativo garantisce velocità e accesso. In questo modo il Sistema Sanitario Nazionale libera energie e risorse da veicolare su tematiche più complesse e delicate come il supporto, la presa in carico e la cura di soggetti affetti da patologie rare.
Accanto a questo, un altro fronte sta aprendo prospettive nuove: l’innovazione tecnologica. L’applicazione dell’intelligenza artificiale nel campo delle malattie può rappresentare un aiuto, soprattutto in tema di diagnosi precoce. Monitoraggi elettronici, archivi clinici digitali e piattaforme di condivisione permettono di raccogliere e analizzare grandi quantità di dati in tempi rapidi, rendendo più facile intercettare segnali che, fino a poco tempo fa, rischiavano di rimanere invisibili.
L’utilizzo integrato di queste tecnologie da parte dei professionisti sanitari permette di riconoscere schemi ricorrenti e di affinare i percorsi diagnostici in modo da poter restituire una diagnosi in tempi più brevi.
L’AI corre in soccorso anche sul campo della formazione, come strumento in grado di favorire la diffusione delle conoscenze e l’aggiornamento continuo del personale medico che resta un tema fondamentale in un campo in continua evoluzione come quello delle malattie rare. L’applicazione dell’intelligenza artificiale in ambito medico si trova ancora in una fase iniziale di sperimentazione e affinamento, l’auspicio è che in futuro possa assumere un ruolo più centrale e di supporto per il personale sanitario.
Accorciare le distanze tra ricerca e accesso alle cure rappresenta oggi una delle sfide più urgenti. Una possibile soluzione risiede nel connubio tra Sistema Sanitario Nazionale, Fondi integrativi e nuove tecnologie, tenendo a mente che dietro a ogni diagnosi che arriva prima, c’è la storia di un paziente che ricomincia a vivere.
A cura di Alessia Morano
Fonti:
- Osservatorio malattie rare: https://www.osservatoriomalattierare.it/malattie-rare
- Orphanet Italia: https://www.orpha.net/it
- Uniamo: https://www.uniamo.org
- Fortune Italia- Malattie rare in Italia: dai farmaci alla ricerca, che cosa succede
- Il Sole 24 ORE – Malattie rare: l’odissea dei 100mila con una patologia non diagnosticata
